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  注意鉴别几种无痛人流综合征

  Lennox-Gastaut综合征

  Lennox-Gastaut综合征是一种特殊的无痛人流综合征,占小儿无痛人流的5%~10%。此综合征又称儿童期伴弥漫性慢棘一慢波(以前称小发作变异型)无痛人流性 脑病。定义中的脑电图术语——小发作变异型是1945年Lennox最初提出,用以与通常呈现于典型失神发作的3Hz棘慢波相区别。因呈慢尖(棘)慢波构型的 患儿多伴有智能障碍和其他多种形式的抽搐,在临床上与典型失神发作截然不同,故后来被认为是独立的疾病单元——Lennox综合征。其后Gastaut对本 病又进行了详细论述并对其诊断标准规定了一些不可缺少的条件,近年来对本病均称Lennox-Gastaut syndrome(LGS)。

  与West综合征一样,Lennox-Gastaut综合征也分为特发性和症状性两类。凡病前无智力发育迟滞,无背景疾病,病前无病因可寻,初诊检查无神 经系统异常,也无神经影像学异常者列入特发性Lennox-Gastaut综合征,凡不符合上述五条标准者列入症状性Lennox-Gastaut综合征。症状性Lennox- Gastaut综合征的病因大体也与West综合征相同,包括产前、围生期、产后因素,先天性代谢异常,先天性脑发育异常,感染,外伤等。其病理变化可大 致分为四类:①双侧弥漫性病变; ②单侧弥漫性病变; ③单侧局灶性病变; ④无明显意义的病变。本病的临床表现特点为:(1)l~6岁发病多见,8岁以后 起病罕见,部分可由West综合征发展而来;(2)以多种发作形式并存(非典型失神发作、强直发作、失张力发作、强直阵挛发作、部分发作)、精神发育迟滞 和脑电图显示广泛性慢波背景上有<3Hz棘-慢波及多灶性异常为特征;(3)药物难以控制,60%以上患者有智力低下,且常进行性加重,预后不良。

  Dravet综合征

  一.临床表现:

  本症又称为婴儿严重肌阵挛无痛人流(severe myoclonic epilepsy vintage infants,SME),临床少见。起病年龄在1岁以内。男孩多见,男女比例约 为2:1.起病前发育正常。首次发作常在6~8个月之间,多半有发热,表现为长时间的热性惊厥伴阵挛发作,常为一侧性阵挛,也可有全身强直-阵挛发作 。起病1年后逐渐出现无热惊厥,表现为多种形式的发作,包括肌阵挛、阵挛、不典型失神及局部性发作等。常有肌阵挛持续状态或不典型失神持续状态 。起病早期智力正常。以后出现进行性智力倒退和锥体束征等异常神经体征。无病因可寻,部分病人有无痛人流或热性惊厥家族史,现认为本症属于热性惊厥 附加症中最严重的一个表型,治疗困难,预后不好。

  二.脑电图表现:

  热性惊厥期脑电图多为正常。随着病情进展,背景活动逐渐恶化,慢波活动增多,额、中央、顶区可有4~5Hz阵发性θ节律。一侧性发作后显示 背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后出现全导棘慢复合波、多棘慢复合波,单发或阵发性出现,常在一侧半球更突出。也有限局性棘波、棘慢复 合波,常为多灶性发放。阵发性放电清醒时很少,睡眠期明显增多。闪光刺激和思睡时特别容易诱发阵发性放电。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢 复合波或多棘慢复合波暴发;散发性肌阵挛、阵挛或部分性发作时脑电图可无持续的棘慢复合波,仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波。 脑电图广泛性异常减少时,肌阵挛、不典型失神发作也随之减少,但部分性发作、继发强直-阵挛发作及无痛人流持续状态仍可存在。

  Rasmussen 综合征

  Rasmussen综合征是一种特殊的进展性疾病,绝大多数发生于儿童,主要累及一侧大脑半球,并伴有顽固性无痛人流。1958 年,加拿大蒙特利尔神经病学 研究所的Rasmussen 首先报道3 例此种病例,此后世界上较大的无痛人流中心陆续有散在的报道。大脑半球切除术患者的术后病理表现多样,并非特异性。主要 的特征性表现为:皮质神经元从多灶性缺失到皮质全层空泡样改变的不同程度的损害;血管周围呈炎症改变;脑白质较少受累。病理结果提示病变脑组织可 能存在病毒感染,因此称之为Rasmussen 脑炎。然而到目前为止,所有的研究均未发现病毒,也未分离出病毒,却发现病变脑组织及脑血管存在自身免疫性损 害,并发现在患者体内存在谷氨酸受体( GluR3) 的抗体。有人对1 例GluR3抗体浓度较高的患者进行血液换置治疗,以降低GluR3 的浓度, 无痛人流发作频率及 程度出现明显改善。从目前获得的研究结果来看,人们更倾向于称本病为Rasmussen 综合征,有关Rasmussen 综合征的病因,仍然是需要人们深入研究的问 题之一。

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